Científicos en el área de Ciencias de la Salud

Francisco Lopera Restrepo

Publicado el:: 11-05-2007

El doctor Francisco Lopera Restrepo, docente de la Universidad de Antioquia, es especialista en Neurología Clínica, Neuropsicología y Neuropediatría. En la actualidad participa en investigaciones de punta sobre enfermedades como Alzheimer, Huntington, Parkinson, trastornos de atención, de conducta y alteraciones en el desarrollo del lenguaje.

Francisco Lopera Restrepo
Perfil escrito en diciembre de 2004
Primero se fijó en los misterios del espacio, las estrellas y el universo. Cuando cursaba el bachillerato en Yarumal, Antioquia, Francisco Lopera leía con fervor unas separatas que el diario El Espectador publicaba sobre ovnis y otros enigmas siderales. Por eso quería estudiar astronomía para profundizar en lo que allí se decía.

En uno de los fascículos se planteaba que los ovnis no existían en realidad sino que eran producto de alucinaciones de las personas que aseguraban haberlos visto. Esto lo intrigó tanto que se interesó por estudiar la mente humana y ya no lo que ocurría en el cielo a miles de kilómetros. Desde entonces los caminos del cerebro y la psiquis se volvieron su mayor pasión.

Ingresó a la Universidad de Antioquia en 1970 para estudiar medicina porque sentía la necesidad de comprender en detalle el funcionamiento biológico del cerebro, para luego entrar a explorar la mente. Por ello, durante los años de su pregrado, también asistía a los cursos que dictaba el Departamento de Psicología. Inclusive, en esa época y aún sin graduarse como médico, dictó el curso de Introducción a la Psicología en su universidad.

De tal forma comenzó una carrera que lo llevó a la dirección del servicio de Neurología Clínica de dicha institución, y desde hace 10 años a la del grupo de investigación en Neurociencias, uno de los más importantes y activos de ese centro educativo.

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Enfermedades de familia
Cuando recibió su título como médico cirujano, Lopera no dudó en especializarse en neurología del comportamiento y en trastornos del lenguaje en pacientes con daños cerebrales. Entre 1987 y 1989 realizó en Bélgica una subespecialidad en neuropsicología en niños y adultos en la Universidad Católica de Louvain, becado por la Agencia para la Cooperación y el Desarrollo.

A su regreso creó el grupo de Neurociencias, el cual funcionaba antes como grupo de Neuropsicología y desde 1982 como grupo de Afasias. Allí se dedicó a estudiar el Alzheimer Precoz Genético en Antioquia, el cual había identificado en una familia de la región cuando era médico residente. A partir de 1990 dio con 25 familias más que la padecían.

El fruto más importante de esa investigación, realizada con las universidades de Harvard y Washington, fue descubrir la mutación específica que desencadena esa enfermedad y que es propia del departamento de Antioquia. Por esa razón se bautizó como "mutación paisa", recurriendo al gentilicio de la región.

El segmento de población identificada es el más grande en el mundo con Alzheimer Precoz Genético y está compuesto por aproximadamente 5.000 herederos y 1.000 portadores de esa mutación, presente en un gen (el de la Presenilina-1) del cromosoma 14, que resultó de un efecto fundador probablemente sembrado en la región desde la colonia.

Posteriormente, detectó ocho conglomerados familiares con enfermedad de Huntington, en colaboración con el grupo de Genética Molecular de la Universidad de Antioquia, con quienes además identificó otros cuatro grandes grupos afectados con Parkinson Juvenil Familiar, también con efecto fundador. Son personas en las que encontraron una nueva mutación que hoy se conoce como la "mutación paisa" en Parkin.

Otra de las labores notables de este científico se desarrolló entre 1999 y 2002 en colaboración con la Universidad de Harvard. Se identificaron en Colombia, y por primera vez en América Latina, dos mutaciones en el gen Notch 3 (una de ellas nueva en la literatura especializada en el tema), las cuales son responsables de la demencia vascular hereditaria tipo CADASIL. A principios de la década del 90 esta enfermedad se descubrió en Francia pero hasta entonces no se había demostrado ningún caso en nuestro continente.

El más reciente adelanto del grupo fue dar con una nueva mutación de la enfermedad de Wilson en el gen de la proteína transportadora del Cobre: la "mutación paisa" de la Enfermedad de Wilson. Este mal es causado por exceso de ese mineral depositado en el cerebro y conduce a parálisis, trastornos psiquiátricos, depresiones severas, pérdida de memoria y demencia, entre otros síntomas. Así mismo se trabaja con un grupo familiar identificado en Antioquia afectado con neuroferritinopatía, que produce depósitos de hierro en el tejido cerebral.

Todas estas patologías son dominantes, lo que quiere decir que 50% de los hijos de los afectados las padecerán, con excepción del Parkinson y de la enfermedad de Wilson que son autosómicas recesivas y sólo el 25% de los herederos probablemente la desarrollará. El grupo también estudia la Enfermedad de Pick, que conlleva cambios en el comportamiento y una posterior pérdida de la cognición.

Como concluye Lopera, "al encontrar los genes contamos apenas con una pieza del rompecabezas porque conocemos las causas de los problemas mas no las soluciones, pero son avances muy importantes". Estas y otras investigaciones se han publicado en revistas especializadas y en libros, como por ejemplo La peste de la memoria en Antioquia (Editorial U. de Antioquia, 2002).

{* title=Una bola de nieve}
Una bola de nieve
A raíz de estos trabajos, el grupo definió otros dos proyectos centrales de su actividad, sumados a los ya mencionados sobre enfermedades neurodegenerativas. Se trata de la línea de neurodesarrollo y el neurobanco. Todo fue como "una bola de nieve que empezó a crecer".

En neurodesarrollo, explica el investigador, los esfuerzos se concentran en dos áreas: trastornos del lenguaje en niños y Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH). Una de las motivaciones para buscar los orígenes genéticos de este último es que afecta a más del 10% de los niños en edad escolar de Antioquia.

Desde el año 2000 el Instituto de Salud de Estados Unidos se vinculó a esta investigación, dirigida específicamente por el Dr. David Pineda. Con optimismo, Lopera indica que el proyecto ha comenzado a dar sus frutos porque en diciembre del 2004 se reportaron trastornos específicos en los cromosomas 4,5,8,11 y 17 en familias con TDAH, lo que facilitará la búsqueda de los genes relacionados con la enfermedad.

Actualmente también están trabajando en la caracterización clínica y genética de trastornos como retardo mental, dislexia, tartamudez y el Trastorno de Conducta Disocial, conocido como "trastorno del niño infractor", proyecto que se realiza en colaboración con la Universidad San Buenaventura de Medellín. La hipótesis de trabajo es que, si bien la violencia está determinada por factores sociales y el contexto de cada persona, podría existir un perfil neurológico que facilite el desarrollo de actitudes infractoras o violentas.

El tercer proyecto central consiste en mantener el primer banco de cerebros del país destinados a la investigación. Con ello se busca estimular a la población para que done los cerebros de los pacientes que fallezcan debido a una enfermedad degenerativa o con problemas de desarrollo y así realizar estudios microestructurales, clínicos y básicos. En la actualidad cuentan con 104 cerebros y más de 2.000 muestras de ADN disponibles.

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Labor premiada
Los relevantes aportes que ha consolidado Francisco Lopera durante tres décadas le han hecho merecedor a él y a su grupo de varios premios nacionales. El más reciente fue el que le otorgara en 2004 la Universidad de Antioquia en la categoría de Investigación Profesoral.

Entre otros, también recibió en 2002 el premio Aventis de la Academia Nacional de Medicina y en 1997 el Premio de Ciencias Físicas, Exactas y Naturales de la Fundación Alejandro Ángel Escobar. Además, el grupo ha sido distinguido varias veces como Grupo de Excelencia por parte de Colciencias.

Todo ello y los satisfactorios resultados científicos alcanzados hacen que Lopera se sienta orgulloso de sus logros y afronte, con el mismo entusiasmo con que miró a las estrellas por primera vez, cada una de las preguntas que le inspira su exploración por el cerebro y la mente.